Masz wysoki poziom cholesterolu - skontaktuj się z lekarzem!

Hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych, która prowadzi do nieprawidłowo wysokiego poziomu cholesterolu we krwi. Choroba stukrotnie zwiększa ryzyko zgonu z powodu choroby wieńcowej u osób, które nie ukończyły 40 roku życia. W przypadku najcięższych postaci choroby, jej objawy pojawiają się już w dzieciństwie, a chorzy umierają na zawał przed 20-stką.

Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą autosomalnie dominującą, uwarunkowaną dziedziczeniem pojedynczego wadliwego genu. Normalnie człowiek ma 23 pary chromosomów, na każdym znajdują się geny, a od każdego z rodziców otrzymujemy po jednej wersji danego genu. W przypadku choroby dziedziczonej w sposób dominujący rozwój schorzenia następuje poprzez odziedziczenie jednej wersji wadliwego genu. Istnieje 50% prawdopodobieństwo, że osoba chora przekaże schorzenie potomstwu. Heterozygotami nazywa się osoby dziedziczące jedną nieprawidłową i jedną prawidłową wersję genu, natomiast osoby które odziedziczyły obie nieprawidłowe wersje genu to homozygoty.

Hipercholesterolemia - przebieg choroby

Statystyki wskazują, że jedna osoba na pięćset jest heterozygotą, a jedna na milion homozygotą. W związku z tym, w Polsce lekarz rodzinny ma do czynienia z kilkoma rodzinami dotkniętymi tych schorzeniem. Ponad połowa chorych nie zostaje zdiagnozowana, a najgorszy przebieg choroby obserwowany jest u homozygot, u których wysoki poziom cholesterolu stwierdzony jest po urodzeniu i zdarza się, że przekracza normę nawet sześciokrotnie. Dochodzi wtedy do zmian miażdżycowych w tętnicach oraz wad zastawkowych, przez co objawy choroby niedokrwiennej serca występują przed 10 rokiem życia. Śmiertelny zawał serca może wystąpić u dwuletniego dziecka, a nieleczeni pacjenci nie dożywają 30 roku życia.

W przypadku heterozygot choroba przebiega przewlekle, a objawy charakterystyczne dla miażdżycy występują u młodych dorosłych. Ryzyko wystąpienia zawału jest większe u mężczyzn przed 50 rokiem życia aż o 50%, natomiast u kobiet zdarzenia zagrażające życiu występują 10-15 lat później. U chorych na hipercholesterolemię powstają żółtaki w obrębie skóry, w okolicy stawów łokciowych i kolanowych, w ścięgnach oraz okolicach oczu. Do objawów choroby zalicza się zmiany miażdżycowe w młodym wieku, nieprawidłowy poziom cholesterolu i wystąpienie choroby wieńcowej oraz zawałów u krewnych I i II stopnia. Zaburzenia gospodarki tłuszczowej mogą być następstwem cukrzycy, choroby nerek oraz niedoczynności tarczycy. Mogą być również wynikiem stosowania leków antykoncepcyjnych, przeciwpadaczkowych i glikokortykosteroidów.

Rozpoznanie choroby możliwe jest po wykluczeniu przyczyn nieprawidłowego poziomu cholesterolu i przeprowadzeniu wywiadu rodzinnego. Decydujące znaczenie ma badanie genetyczne wykrywające mutację typową dla hipercholesterolemii rodzinnej. Opieszałość może prowadzić do interwencji chirurga naczyniowego, natomiast wczesne wykrycie choroby oraz podjęcie leczenia obniżającego stężenie cholesterolu we krwi ma największe znaczenia dla poprawy zdrowia i znacząco zmniejsza odsetek śmiertelnych powikłań.

Źródło: Prywatna przychodnia medyczna - Macromedica